产前唐氏综合征（Down Syndrom) 的筛查简称唐筛。据统计在加拿大，每8000-10000个孩子中，就有一个被确诊为唐氏综合症。唐氏综合征是最为常见的由常染色体畸变而导致的出生缺陷类疾病，并且目前该病没有有效的治疗方式。95% 左右的唐氏综合征患者的父母均正常且无唐氏综合征的家族史，因此产前的筛查 (Prenatal Screening Tests) 和产前诊断检查 （Prenatal Dignostic Tests) 就变得十分重要了。
唐氏综合征
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是由染色体畸变引起的智力障碍、精神发育迟滞。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发先天性畸形。目前唐氏综合征没有有效的治疗方法，大多患儿需要特殊的看护和教育提高其生活质量，给家庭带了很大的精神和经济负担。
唐氏综合征的筛查 （Screening Tests)
唐筛的目的不是诊断唐氏综合症，而是筛选出患此病可能性较大的胎儿，以确定是否需要进一步的检查。
早中期的唐氏筛查类型
- 早期唐筛（First Trimester Screen, 通常在孕期的 9 周～13 周+6天），通过血液生化检查和B超检查的结果对孕妇是否怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估，其筛选的检出率为80-85%。早期唐筛分为血液生化检查和B超胎儿颈项透明层厚度检查 。
- 血液生化检查 （Blood test）：通过测量妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。血清中检测的3种标志物分别为：
- PAPP-A是胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，怀孕期间大量产生的PAPP-A被释放到母血循环中，其浓度会随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是唐氏综合症和18染色体三体患儿的母血中PAPP-A的浓度会明显降低；
- 绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的概率越大，尤其是hCG升高的同时PAPP-A过低；
- 孕妇的年龄越高，胎儿患唐氏症的的概率就越大。
- B超胎儿颈项透明层厚度检查 （Nuchal translucency test）：62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm），是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。
- 中期唐筛（Second Trimester Screen, 通常在孕期的 15 周～20 周），是通过血液学检查孕妇血清中四种标志物的升高或降低，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因素，计算生出唐氏儿的危险系数，中期唐筛检测的检出率约为70%，低于早期唐筛的检出率。检测的血清的四种标志物分别为
- 甲型胎儿蛋白(AFP)：AFP 过高提示胎儿可能有神经管缺陷或多胎妊娠；AFP 过低提示胎儿唐氏综合症的可能；
- 绒毛促性腺激素(hCG)：hCG越高，胎儿患唐氏症的概率越大；
- 游离雌三醇(uE3)：怀唐氏儿的孕妇血清中uE3水平会比正常妊娠水平平均低29%左右，孕妇羊水中uE3的水平也比正常妊娠低50%左右；
- 抑制素A(Inhibin A): 怀唐氏儿的孕妇血清中抑制素A的水平是正常妊娠水平的两倍左右。
需要强调的是如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，错过就没办法做了，只能进行羊膜穿刺或者染色体基因检测进行筛查。
新式无创性DNA检测唐筛
非侵入性产前检查（NIPT），也称无创性 DNA 检查，是一种较新的，非常敏感的唐氏综合症筛查形式，准确率达 99%。该筛查可以在10周以后进行，7-10的工作日可收到检查结果。怀孕期间，胎儿的部分DNA可进入孕妇的血中，通过孕妇血液中提取的胎儿游离的DNA片段进行测序以检测胎儿染色体数目有无异常，还可以检测胎儿的性别。该筛查主要检测胎儿21、13和18 号染色体是否异常，并不能检测胎儿所有DNA正常与否。若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。
唐氏综合征的诊断性检查（Dignostic Tests)
高风险的孕妇想确定胎儿是否患有唐氏综合症的唯一方法是进行诊断性检查，但是作为侵入性检查，诊断性检查会增加流产的风险。唐氏综合征的诊断性检查包括两种类型。
- 绒毛膜绒毛取样（Chorionic villus sampling ，CVS）：一般建议在孕11至14周之间完成。该检查是通过超声引导将穿刺针插入孕妇的腹部，从胎盘中取出细胞样本。应用该细胞样本检测胎儿染色体是否异常。该操作大约需要20分钟，流产的风险小于1%。
- 羊膜穿刺术 （Amniocentesis）：一般建议在孕11至14周之间完成。该检查是通过超声引导将穿刺针针插入孕妇的腹部，取出羊水样本。通过羊水中胎儿脱落的细胞来检测胎儿的染色体是否异常。该操作大约需要20分钟，流产的风险也小于1%。
唐筛和糖筛的区别
- 唐筛(Screening for Down syndrome)是筛查唐氏综合征的简称；
- 糖筛（glucose challenge test）是妊娠期糖尿病筛查的简称。一般在孕 24～28 周期间进行。其方法是不需空腹，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口后开始计时，1小时后抽血查血糖。如果血糖值≥7.8mmol为糖筛查异常，需进一步行葡萄糖耐量试验以确定是否有孕期糖尿病。