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在北美孕妇产前必做一项筛查是B族链球菌筛查 (Group B Streptococcus screening)，简称GBS Swap。本文我们就简单了解一下这项检查的基本信息。

B族链球菌（GBS）

GBS，B族链球菌，学名为无乳链球菌，早期因能引起牛乳房炎被畜医界重视，后发现该菌也能感染人类，尤其是新生儿。该菌正常寄居于阴道和直肠，是一种条件致病菌，一般正常健康人群感染GBS并不致病。

GBS对孕妇和胎儿的影响

约有10%~30%的孕妇有GBS阴道寄居，其中40%~70%的孕妇在分娩过程中会传递给新生儿。如果新生儿感染了GBS，约有1%~3%会出现早期侵入性感染，其中有5%会导致死亡。

对孕妇的影响包括：

• 引起孕妇菌血症、泌尿系统感染、胎膜感染、子宫内膜感染；
• 导致胎膜早破；
• 引起羊膜腔感染；
• 诱发早产并合并低出生体重儿；
• 造成产褥感染。

GBS的主要传播途径为垂直传播，且与分娩有关。如果孕妇感染GBS，新生儿就可能在出生时吸入感染的羊水或通过产道时感染GBS，所以剖宫产不能避免新生儿感染GBS。GBS感染对新生儿的影响包括：

• 新生儿感染GBS主要表现为早期侵入性感染，会导致新生儿败血症，肺炎和脑膜炎，发病率和死亡率较高，
• 幸存的感染的新生儿可能有严重的神经系统后遗症，包括脑瘫、脑积水、耳聋、视力受损、发育障碍等。

GBS感染的高危因素

• 37周前分娩或胎膜破裂
• 破膜18小时以上开始分娩
• 分娩时高烧
• 怀孕期间尿检检测到GBS感染
• 以前生育过GBS感染的婴儿

GBS的检测

大多数孕妇感染GBS并无明显症状，但感染者都可能造成新生儿GBS感染。在北美建议多有妊娠35~37周的孕妇进行GBS筛查，因为分娩前5周的检测结果最能准确的反映分娩时孕妇的带菌状态。在加拿大，很多医院要求孕妇自己用棉签插入阴道下1/3和直肠采集样本进行细菌培养（见图），任何一个部位阳性即可认为存在GBS 的定植。

GBS 阳性者的处理

GBS阳性者在分娩发动或胎膜破裂时通过静脉注射抗生素以预防宝宝感染，输液一直到宝宝出生（青霉素一直以来作为预防治疗GBS感染的首选药物，目前最常用的预防及治疗方法是用青霉素G首剂500万单位静脉注射，每4—6小时250万单位；或氨苄青霉素首剂2g静脉注射，每4—6小时1g，直至分娩）；在临产或破膜前选择剖宫产者不需要使用抗生素。

如何预防感染

• 内裤勤洗勤换，用开水烫煮或太阳暴晒，避免重复感染。
• 注意外阴清洁，每天清洗1次即可。最好采用淋浴，先洗净双手，然后从前向后清洗外阴，再洗大、小阴唇，最后洗肛门周围及肛门。可使用能够去污灭菌的保健性洁阴用品，但正常情况下用清水就可。
• 夫妻性生活卫生很重要，同房前后都要注意清洗干净。

产前内检是顺产孕妇必不可少的检查项目之一。很多孕妇在内检的时候，都会十分担心。本文简单介绍一下产前内检是如何进行的。

内检

内检分为肛门检查和阴道检查，医生把食指和中指伸进肛门或者阴道去检查宫口情况。肛检虽然可以减少感染几率，但是没有阴道检查准确，所以大多对产前孕妇进行阴道内检。

阴道内检的步骤

• 内检的前一天晚上，孕妇用清水冲洗外阴，洗液有可能掩盖阴道存在的病患；
• 内检前孕妇最好先排空膀胱，尽量放松；
• 采取膀胱截石位或平卧位，双腿屈起两边分开，用手按着膝盖尽量往肚子上贴，屁股贴牢床；
• 医生消毒，戴无菌手套，右手的食指和中指伸入产妇阴道，找到宫颈内口，沿宫颈用食指和中指大致测量宫颈内口直径，必要时会全手伸入阴道，同时左手摸压宫底，评估宫口开大的直径。

产前内检的作用

产前内检是B超等仪器也无法取代的，产前内检的作用包括：

• 了解孕妇骨盆形状和大小、胎头位置、软产道情况来判断产妇是否具备自然顺产的条件；
• 孕晚期的多次内检主要是了解宫口扩展的情况，也就是我们常说的“开了几指”。1指就是1cm的意思，一般宫口开到8指或者以上的时候，孕妇才会被推进产房。
• 孕妇产前/产时出现了阴道出血，内检还可以帮助医生查明原因并及时处理。

内检的副作用

做完内检后，有些孕妇会有少量出血的情况（很大程度取决于检查医生的水平），这种出血通常在1~2天内就会停止，并不会增加流产的几率。但如果出血量较多，需要尽快到医院就诊，明确出血的原因。

 

早产 (Preterm Labour) 是指妊娠满28周至不足37周间分娩者。早产儿各器官发育不够健全，出生孕周越小，体重越轻，预后越差。预测和及时采取治疗措施以尽量减少早产及其相应并发症的发生，是产前保健的重要任务之一。胎儿纤连蛋白检测（Fetal Fibronectin Specimen Collection）是可用于预测早产短期风险的糖蛋白。

胎儿纤维连接蛋白(Fetal Fibronectin,fFN)

胎儿纤连蛋白是子宫绒毛膜细胞外的基质成分, 位于羊膜囊和母亲子宫内膜（蜕膜）之间，由接合处的绒毛膜滋养细胞产生。妊娠早期即可在宫颈阴道粘液检测到胎儿纤连蛋白；22-35孕周时，胎儿纤连蛋白的含量极低；妊娠36周后又可重新检测到胎儿纤连蛋白。

胎儿纤维连接蛋白的检测

孕妇在妊娠第22-34周且有一种或多种症状提示可能发生早产时可进行胎儿纤维连接蛋白的检测。这些症状包括：背腹部疼痛、阴道分泌物异常、子宫收缩、腹部痉挛等。

检测前无需空腹，采样前24小时内不能同房，不进行阴道冲洗、消毒等操作。用窥器打开孕妇阴道充分暴露宫颈后，用无菌棉拭子在宫颈口下方的阴道后穹窿处的分泌物中浸渍10秒，然后将棉拭子放入稀释液中制备，采样过程中不会碰触到宫颈内口，所以不会引发出血，也不会导致早产。

胎儿纤维连接蛋白的检测结果的意义

孕期22-35周之间，只有当绒毛膜与蜕膜分离、绒毛膜与蜕膜界面的细胞外基质遭到机械损伤或蛋白水解酶的降解时，胎儿纤连蛋白才可见于宫颈阴道分泌物中，因此胎儿纤连蛋白的水平升高与早产风险增加相关。

• 阳性结果：胎儿纤连蛋白检测阳性结果不具有特异性，对早产不具有预测作用，阳性结果与早产发生和新生儿并发症风险增高有关。可进一步对阳性结果的孕妇进行B超检查检测宫颈长度，如宫颈长度＞3cm，则早产的可能性小；如宫颈长度＜3cm，则需根据临床表现和孕周等其它相关情况入院治疗。
• 阴性结果：表示未来7-14天发生早产的机率<1%。若初次检测结果为阴性但早产症状持续超过7-14天，则14天后可重复测定胎儿纤连蛋白。因为每次测定结果只在随后7-14天内有效，所以可重复多次检测胎儿纤连蛋白。

 

早产（Preterm Labor）的发病率很高，通过对有早产风险的孕妇注射促胎儿肺成熟针（糖皮质激素(Corticosteroids)），可以促进胎儿肺成熟，减少了呼吸窘迫综合症的发病率，提高了早产儿的生存率。本文简单介绍一下促胎儿肺成熟针的相关信息。

常用胎儿肺成熟针的种类、途径及剂量

目前胎儿肺成熟针的成分以倍他米松和地塞米松应用的最为广泛，国内外常用的给药途径均以肌内（手臂，腿部或臀部）注射为主。

临床经典给药剂量及方法：

• 地塞米松（Dexamethasone）6 mg肌内注射，12 h重复1次，共4次；
• 倍他米松（betamethasone）12 mg肌内注射，24 h重复1次，共2次。

给药时机

• 妊娠34周前有早产风险的孕妇，产前应给予一个疗程的糖皮质激素治疗。用药的最佳时机为分娩前7天以内，即建议对所有在随后7天内可能早产的孕妇，给予一个疗程的糖皮质激素注射。
• 或者妊娠满34周有临床证据表明胎儿肺未成熟者。
• 如果第一个疗程的糖皮质激素已使用超过1-2周，且妊娠＜32-34周的孕妇又出现早产迹象， 产前需要再次给予一个疗程糖皮质激素加强治疗。

肺成熟针的益处

当孕妇接受糖皮质激素注射时，药物可通过血液传播到婴儿的身体和肺部，加速婴儿肺部的发育，为许多早产儿提供了更好的生存机会。

其益处包括：

• 减少呼吸窘迫综合征（Respiratory distress syndrome , RDS）；
• 颅内出血（intraventricular haemorrhage， IVH）；
• 坏死性小肠结肠炎（necrotising enterocolitis， NEC）。

副作用

• 糖尿病孕妇血糖升高、妊高症孕妇血压升高（停药后会逐渐消失）；
• 降低孕妇，胎儿的免疫力；
• 少数孕妇分娩后会出现短暂的睡眠障碍；
• 多疗程糖皮质激素治疗可引起新生儿出生体重、身长和头围减小；可能对胎儿神经系统发育产生一定的影响。长期随访证实，目前推荐的产前单一疗程糖皮质激素治疗是安全的。

孕期糖尿病对孕妇及胎儿的危害是多方面的，严重者可威胁母婴的生命安全。在加拿大，孕期糖尿病筛选（Screening for Gestational Diabetes) 是孕期24-28周必查的项目。

孕期糖尿病（Gestational diabets mellitus, GDM)

妊娠后首次发现或发生的糖尿病，称为妊娠期糖尿病。大多数患者产后糖代谢能恢复正常，但20%-50%患者可发展为糖尿病。孕期糖尿病和平时摄入糖的多少没有必然的联系；主要是由于孕期内分泌变化对糖代谢产生影响，尤其当孕妇胰岛素分泌降低时，将会发生孕期糖尿病。由于夏天孕妇摄入大量的水果，孕妇糖筛异常的比例增高。

孕期糖尿病的临床症状可表现为易饿、口渴、皮肤瘙痒、易乏、尿频、头晕等。

孕期糖尿病的危害

未经诊断治疗的孕期糖尿病会给孕妇和宝宝带来很多危害。对胎儿的影响有产生巨大儿，胎儿发育受限，早产及胎儿畸形；对孕妇的影响有流产，羊水过多，生产困难及产后出血等。

孕期糖尿病筛选-血糖测试

糖筛测试（Glucose Challenge Test, GCT) -1小时血糖测试 : 1小时血糖测试不需要空腹，为了防止测试中喝完糖水发生呕吐，建议孕妇测试前吃些清淡的食物。检查时孕妇在5分钟内喝下含50g葡萄糖的糖水，1个小时后抽血检测血糖的水平。过快喝下糖水，容易导致恶心呕吐。其间的一小时少喝水，不能剧烈运动，不能吸烟，以免影响血糖测试的结果。

根据1小时血糖测试的结果，医生会判断孕妇是否患有糖尿病或者需要进行进一步的检查。

• 血糖水平高于11.0 mmol/L, 可诊断为孕期糖尿病；
• 血糖水平为7.8-11.0 mmol/L，需要进一步进行糖耐测试。

Glucose Comment	Suggest 2h gestational oral glucose tolerance test wit
Glucose Gest. 1 hr w/50g dose	8.4	mmol/L	– <7.8

• 血糖水平低于7.8 mmol/L, 为正常；

Glucose Comment	Not suggestive of gestational diabetes mellitus.
Glucose Gest. 1 hr w/50g dose	7.5	mmol/L	– <7.8

糖耐测试 （Glucose Tolerance Test，GTT）-2小时血糖测试：需要空腹10-12小时，先空腹抽血一次测血糖。然后喝含75g葡萄糖的糖水，等1、2小时之后各抽一次血测血糖的水平，一共抽3次血。正常血糖标准为：空腹5.6mmol/L，1小时10.3 mmol/L、2小时8.6 mmol/L，其中有2项或2项以上达到或超过正常值，则可诊断为妊娠期糖尿病，仅1项高于正常值，则诊断为糖耐量异常。

孕期糖尿病的处理

在加拿大被诊断出孕期糖尿病后的1-2周内，孕妇的产科医生会将孕妇介绍到糖尿病专科医生，以便控制孕妇的血糖水平。根据情况，孕妇每1-3周需要跟糖尿病专科医生见面。大多数糖妈孕妇都可以通过饮食控制（减少糖分的摄取，增加蛋白质的摄取等）和运动（如餐后走10-15分钟）将血糖稳定在正常范围内。

生完宝宝6～12周后，孕期糖尿病孕妇的血糖会逐渐恢复正常，产后6周应再做一次糖耐测试以确定自己是否恢复。

糖筛和唐筛的区别

• 糖筛（glucose challenge test）是孕期糖尿病筛查的简称。
• 唐筛(Screening for Down syndrome)是筛查唐氏综合征的简称；其方法有B超检测胎儿颈项透明层厚度、血液生化指标水平的检测等。

由于女性特殊的生理解剖结构和孕期特殊的生理性改变，孕妇发生尿路感染（Urinary Tract Infections，UTIs) 或无症状性菌尿的几率非常大。泌尿系统的感染可能导致严重的母婴并发症，一经查出，医生会进行干预以降低风险。Macrobid 是北美比较常用的抗尿路感染的抗生素。本文将简单介绍一下 Macrobid 和 FDA 妊娠药物分级。

常用的抗尿路感染的抗生素 Macrobid

Macrobid 是呋喃妥因（Nitrofurantoin）的商品名称，是一种特异的抗尿路感染的抗生素。Macrobid仅适用于治疗由敏感的大肠杆菌或葡萄球菌等引起的急性单纯性尿路感染，并不适用于治疗肾盂肾炎或肾周脓肿，也可用于预防尿路感染。其药物原理是抑制细菌的生长，而不是杀死细菌。

Macrobid 的用法

Macrobid 必须口服，口服后在小肠内完全迅速吸收。Macrobid 可引起强烈的胃肠道刺激, 所以要与食物一同服用。血清中药物浓度很低，药物的排泄比较快，尿中排出量可达40-50%。

• 应遵循医嘱的剂量服用Macrobid，一般成人一次口服50～100mg，一日3～4次。
• 一般疗程为5-7天，连用不应超过2周。无论症状是否消失，要服用一个疗程的药物。过早停药可能会使细菌继续生长，进而导致感染复发。
• 为获得最佳效果，尽量每天在同一时间服用Macrobid。

Macrobid 的副作用

• Macrobid 最常见的副作用为食欲不振，恶心呕吐，可能会发生头痛。
• 服用该药时尿液变成深黄色或棕色，随时停止服药症状会消失。但是深褐色或黑色尿液也可能是罕见副作用（肝脏问题或贫血）的征兆。
• 皮疹、药物热、粒细胞减少、肝炎等变态反应亦可发生，有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者尚可发生溶血性贫血。
• 持续/严重头痛头昏、嗜睡、肌痛、眼球震颤等神经系统不良反应偶可发生；
• 偶可引起发热、咳嗽、胸痛、肺部浸润等急性肺炎表现，；长期服药6月以上，偶可引起间质性肺炎或肺纤维化，表现为持续性咳嗽、胸痛、呼吸短促/呼吸困难、关节/肌肉疼痛等。
• 长期或重复使用药可导致口腔鹅口疮或新的阴道酵母菌感染。表现为口腔有白斑、阴道分泌物改变等。
• 对该药严重的过敏反应是罕见的，可表现为：皮疹，瘙痒/肿胀（特别是脸部/舌头/喉咙），严重的头晕，呼吸困难。

服用 Macrobid， 患者需要仔细阅读说明书了解其可能的副作用，如出现异常症状应及时联系医生或药剂师。

注意事项

• 对 Macrobid 过敏、新生儿、足月孕妇及肾功能减退的的患者要禁用。
• Macrobid会进入母乳，可能会对1个月以下的哺乳期婴儿或具有某种遗传状况（G-6-PD缺乏症）的婴儿产生不良影响, 因此母乳喂养的患者应慎用，服药前咨询医生。
• 有某种遗传病（G-6-PD缺乏症）、肝病、肺病、手臂/腿麻木/刺痛、维生素B缺乏，矿物质失衡、血液疾病（如贫血）、糖尿病等疾病时，服药前应咨询药剂师和医生。
• Macrobid 能导致活细菌疫苗（如伤寒疫苗）不能正常发挥作用。使用此药物时不要进行任何免疫接种，除非与医生商量过。
• Macrobid 可干扰尿糖测定，因其尿中代谢产物可使硫酸铜试剂发生假阳性反应。

孕期服用Macrobid 是否安全

Macrobid 被美国 FDA （食品药品监督管理局）认定为 “B级” 药物，意味着虽然没有经过严格控制的人体研究，在动物繁殖研究中（并未进行孕妇的对照研究），未见到药物对胎儿的不良影响。或在动物繁殖性研究中发现药物有副作用，但这些副作用并未在设对照的、妊娠首3个月的妇女中得到证实（也没有在其后6个月具有危害性的证据）。

基于Macrobid 属于 FDA 认证的 B 类药物，大多北美医生都认为该药物在妊娠期（足月孕妇除外）是安全的。

警告

• 请仔细阅读说明书并在药剂师和医生的指导下使用
• 当药品性状发生改变时禁止服用
• 请将此药品放在儿童不能接触的地方

FDA妊娠药物分级

对妊娠期孕妇用药的药品安全性分类有好几种办法，其中美国食品药物管理局（FDA） 制订的标准，明确、科学，广为各国医生所接受。相对孕妇，A级药物是最安全的，X级是最危险的。

• A级药物：经由严格的临床人体试验研究，无法证明对怀孕期间的胎儿有危险性。该类药物对胎儿的影响非常小，A等级的药物极少，维生素属于此类药物。
• B级药物：没有经过严格控制的人体研究，在动物繁殖研究中，未见到药物对胎儿的不良影响。或在动物繁殖性研究中发现药物有副作用，但在设对照的孕妇临床试验中，这些副作用并在任何孕期中得到证实。
• C级药物：动物生殖试验显示对胎儿有副作用（致畸或胚胎死亡等），但缺乏严格的临床人体试验。本类药物只有在权衡对孕妇的益处大于对胎儿的危害之后，方可使用。
• D级药物：有明确证据显示对人体胎儿有危害性，但即使可能有危险性，孕妇仍可能受益于此类药物（例如用该药物来挽救孕妇的生命或严重的疾病）。
• X级药物：动物试验或是人体试验显示会对胎儿有害，而且孕妇应用这类药物毫无益处，因此该类药物禁用于妊娠或可能怀孕的患者。

 

无症状性菌尿 （Asymptomatic bacteriuria）又称隐匿型菌尿，是指患者尿液样本培养（Urine Culture) 可分离出特定数量的细菌, 但患者未表现出任何尿道感染（Urinary Tract Infection）的症状或体征。孕妇无症状菌尿的发生率可达10%左右，可能会导致严重的母婴并发症。在加拿大，孕早期需要进行尿液培养以筛查孕妇是否有尿路感染和无症状性菌尿，进而有效进行干预以降低并发症的发生率。

何为无症状性菌尿

通常情况下，·尿液是无菌的，但是尿道口周围及尿道的下1/3是有菌的。因此，从人体排出的尿液可以沾染上一部分细菌。但是收集尿液时，摒弃前段尿，清洁中段尿的含菌量培养不应超过105个菌落/毫升。如果清洁收集的2次连续排尿标本中分离出相同的微生物，菌落定量计数大于等于105/毫升，又没有尿路感染(尿频、尿急、尿痛或下腹不适、发热等)症状，就可诊断为无症状性菌尿。

感染的病原菌以革兰阴性杆菌为主，大肠埃希菌是首位的病原菌，其次是革兰阳性球菌、克雷伯菌及假单胞菌属。

无症状菌尿的危害

无症状性细菌尿是一种隐匿性的尿路感染，半数可能间歇地发生急性有症状的尿路感染。孕期无症状菌尿可能会导致严重的母婴并发症。相比正常孕妇，无症状菌尿更易导致孕妇发热乏力，急性肾盂肾炎，甚至发展为感染性休克、急性肾功能减退甚至肾功能衰竭。即使到了产后，仍有30% 的无症状性菌尿的患者会再发生菌尿或尿路感染。无症状菌尿还可导致流产、胎膜早破、羊水污染、低出生体重儿、早产、新生儿窒息等危险。

孕妇无症状菌尿发生率高的原因

• 女性的尿道口距离阴道与肛门均较近，其尿道相对偏短，日常生活中极易发生阴道与肛门部位的病原菌感染；
• 孕妇阴道分泌物增多，易导致阴道外口的病原菌污染；
• 孕妇尿中含有葡萄糖、氨基酸等营养物质有利于病原菌生长；
• 孕妇雌激素分泌增多，使肾盏、肾盂、输尿管肌张力降低，蠕动减弱，以致尿液潴留，有利于病原菌逆尿路上行。
• 孕妇子宫增大压迫输尿管，使上尿路扩张，影响尿液通畅排泄导致尿潴留，也有利于病原菌滞留生长。
• 孕妇的免疫力下降，抵抗力减弱，也有利于病原菌的生长。

无症状菌尿的预防

• 饮水：孕妇应多饮水，多排尿可以不断冲刷尿道，使细菌不易滞留而生长繁殖。
• 卫生：孕妇应保持外阴清洁，排尿后清洁需自前至后擦拭，沐浴时需首先清洁尿道口。最好每天换一次内裤，内裤要用纯棉制品，煮沸消毒，并经日晒最好。
• 侧卧：孕妇怀孕中晚期，增大的子宫在仰卧位时压迫双侧输尿管，使尿液停留而易于感染。侧卧位，特别是左侧卧位时，可解除子宫对输尿管的压迫，不仅利于尿液通畅、预防尿路感染，而且对增加胎儿血液供应量也有益。
• 饮食：孕妇应饮食清淡，少吃辛辣食品，以免加重尿路刺激症状。
• 性生活：孕妇应节制性生活，频繁或不洁的性生活会导致尿路感染。房事前男女双方都应先洗澡，或者用温水清洗下身。房事后女方应立即排尿，冲洗膀胱和尿道，减少感染。
• 其它：孕妇不应憋尿；应保持大便通畅，以减少对输尿管的压迫；宽松着装，以免压迫外阴。

无症状菌尿的治疗

无症状性菌尿症通常无需治疗，但是由于孕期无症状性菌尿可导致严重的母婴并发症，所以一经确诊，需要积极运用抗生素治疗。

研究表明抗生素治疗对妊娠期无症状细菌尿的治疗是有效的，可使其肾盂肾炎发病率降低，并可能减少低出生体重儿和早产儿的发生率。

孕妇抗菌治疗最主要的是抗菌药物的选择问题，尤其妊娠的最后3个月，抗菌药物的使用更要特别慎重。一般加拿大医生会根据尿培养的病原菌的结果，选择美国FDA认证的B类药物，既能杀灭细菌，又能保证孕妇及胎儿的安全。无症状性菌尿的抗菌治疗一般为5-7天，根据病情发展和培养结果再进行调整。

 

 

 

 

 

产前唐氏综合征（Down Syndrom) 的筛查简称唐筛。据统计在加拿大，每8000-10000个孩子中，就有一个被确诊为唐氏综合症。唐氏综合征是最为常见的由常染色体畸变而导致的出生缺陷类疾病，并且目前该病没有有效的治疗方式。95% 左右的唐氏综合征患者的父母均正常且无唐氏综合征的家族史，因此产前的筛查 (Prenatal Screening Tests) 和产前诊断检查 （Prenatal Dignostic Tests) 就变得十分重要了。

唐氏综合征

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是由染色体畸变引起的智力障碍、精神发育迟滞。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发先天性畸形。目前唐氏综合征没有有效的治疗方法，大多患儿需要特殊的看护和教育提高其生活质量，给家庭带了很大的精神和经济负担。

唐氏综合征的筛查 （Screening Tests)

唐筛的目的不是诊断唐氏综合症，而是筛选出患此病可能性较大的胎儿，以确定是否需要进一步的检查。

早中期的唐氏筛查类型

• 早期唐筛（First Trimester Screen, 通常在孕期的 9 周～13 周+6天），通过血液生化检查和B超检查的结果对孕妇是否怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估，其筛选的检出率为80-85%。早期唐筛分为血液生化检查和B超胎儿颈项透明层厚度检查 。

• 血液生化检查 （Blood test）：通过测量妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。血清中检测的3种标志物分别为：

1. PAPP-A是胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，怀孕期间大量产生的PAPP-A被释放到母血循环中，其浓度会随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是唐氏综合症和18染色体三体患儿的母血中PAPP-A的浓度会明显降低；
2. 绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的概率越大，尤其是hCG升高的同时PAPP-A过低；
3. 孕妇的年龄越高，胎儿患唐氏症的的概率就越大。

• B超胎儿颈项透明层厚度检查 （Nuchal translucency test）：62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm），是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。

• 中期唐筛（Second Trimester Screen, 通常在孕期的 15 周～20 周），是通过血液学检查孕妇血清中四种标志物的升高或降低，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因素，计算生出唐氏儿的危险系数，中期唐筛检测的检出率约为70%，低于早期唐筛的检出率。检测的血清的四种标志物分别为

1. 甲型胎儿蛋白(AFP)：AFP 过高提示胎儿可能有神经管缺陷或多胎妊娠；AFP 过低提示胎儿唐氏综合症的可能；
2. 绒毛促性腺激素(hCG)：hCG越高，胎儿患唐氏症的概率越大；
3.  游离雌三醇(uE3)：怀唐氏儿的孕妇血清中uE3水平会比正常妊娠水平平均低29%左右，孕妇羊水中uE3的水平也比正常妊娠低50%左右；
4. 抑制素A(Inhibin A):  怀唐氏儿的孕妇血清中抑制素A的水平是正常妊娠水平的两倍左右。

需要强调的是如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，错过就没办法做了，只能进行羊膜穿刺或者染色体基因检测进行筛查。

新式无创性DNA检测唐筛

非侵入性产前检查（NIPT），也称无创性 DNA 检查，是一种较新的，非常敏感的唐氏综合症筛查形式，准确率达 99%。该筛查可以在10周以后进行，7-10的工作日可收到检查结果。怀孕期间，胎儿的部分DNA可进入孕妇的血中，通过孕妇血液中提取的胎儿游离的DNA片段进行测序以检测胎儿染色体数目有无异常，还可以检测胎儿的性别。该筛查主要检测胎儿21、13和18 号染色体是否异常，并不能检测胎儿所有DNA正常与否。若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。

唐氏综合征的诊断性检查（Dignostic Tests)

高风险的孕妇想确定胎儿是否患有唐氏综合症的唯一方法是进行诊断性检查，但是作为侵入性检查，诊断性检查会增加流产的风险。唐氏综合征的诊断性检查包括两种类型。

• 绒毛膜绒毛取样（Chorionic villus sampling ，CVS）：一般建议在孕11至14周之间完成。该检查是通过超声引导将穿刺针插入孕妇的腹部，从胎盘中取出细胞样本。应用该细胞样本检测胎儿染色体是否异常。该操作大约需要20分钟，流产的风险小于1%。
• 羊膜穿刺术 （Amniocentesis）：一般建议在孕11至14周之间完成。该检查是通过超声引导将穿刺针针插入孕妇的腹部，取出羊水样本。通过羊水中胎儿脱落的细胞来检测胎儿的染色体是否异常。该操作大约需要20分钟，流产的风险也小于1%。

唐筛和糖筛的区别

• 唐筛(Screening for Down syndrome)是筛查唐氏综合征的简称；
• 糖筛（glucose challenge test）是妊娠期糖尿病筛查的简称。一般在孕 24～28 周期间进行。其方法是不需空腹，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口后开始计时，1小时后抽血查血糖。如果血糖值≥7.8mmol为糖筛查异常，需进一步行葡萄糖耐量试验以确定是否有孕期糖尿病。

 

在加拿大确定怀孕后，一般家庭医生会建议孕早期(1-3个月)的孕妇在6-8周进行一次B超(Ultrasound)检查。今天我们就一起看看孕早期B超检查的详细信息。

孕早期B超诊断的方式

女性孕期B超的诊断方式包括腹部B超和阴道B超。

• 腹部B超：是将超声探头经腹部皮肤来观察子宫，附件及盆腔的情况。检查前需大量饮水憋尿使膀胱充盈，以使子宫、卵巢的显像更加清晰。
• 阴道B超: 是将超声探头经女性阴道来观察子宫，附件及盆腔的情况，不需要憋尿。由于探头接近子宫和卵巢，图像分辨率高，检查结果较准确。

孕早期胚胎较小时，经阴道B超就可以看到宫内的孕囊组织，而腹部B超需要通过膀胱里的小便作为透声窗才能观察宫内的情况，因此需要相对明显的孕囊组织。阴道B超可比腹部B超早1周左右发现孕囊及胚芽，其准确率明显高于腹部B超。因此孕早期的B超检查比较推荐进行阴道B超检测。在加拿大一般孕早期的B超，会要求孕妇憋尿先进行腹部B超检查。根据观察结果，技师会决定是否有必要进行阴道B超检查。

B超是否对胎儿有害

超声波是一种机械波，并不像X射线会产生辐射。B超最大的潜在危害是热效应，因为超声波在人体内传播时, 部分声能被人体组织吸收转化为热能, 使其温度升高而产生危害。尤其是胎儿的神经、大脑组织和脊椎等对于热效应特别敏感，可能导致伤害。但是一般B超技师操作规范，超声检查的时间一般很短（10分钟左右），对每个器官的探测时间更短，所以B超检查对胎儿的危害是极小的，一般不会影响胎儿的身心发育。

做B超时需警惕不规范的B超技师的操作，如

• B超技师检查超过了预期时间10分以上，
• 感觉到超声探头下皮肤和里面有发热的感觉，
• 超声探头在同一部位停留过长的时间，如超过2分钟，

B超是一种相对安全有效的检查手段，孕妇不必对孕期B超检查产生恐惧心理，要明白合理适时的B超检查是确保胎儿正常发育的重要诊断方法。

孕早期B超的目的

• 明确孕囊的位置，胚胎的数目，胎芽的长度和胎心搏动，以此评断胚胎发育情况。并可根据胚芽的大小来判断孕周数（dating of pregnancy).
• 查看胚胎是宫内妊娠（Intrauterine）或是异位妊娠（即“宫外孕” Ectopic）。宫外孕是临床急症，若出现大出血不及时抢救可导致死亡。对宫内无孕囊的孕妇还可检测是否是葡萄胎。
• 孕早期时，子宫还不算太大，B超检查可查看子宫有无肌瘤、畸形，卵巢是否正常等，一旦发现异常，可以采取及时有效的处理。